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| 神经系统单基因病致病突变的鉴定与功能分析—— 以异染性脑白质营养不良疾病为例 学位论文
中国科学院心理研究所: 中国科学院心理研究所, 2020
作者: 张译丹
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| 全外显子组测序在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用 期刊论文
中国当代儿科杂志, 2019, 卷号: 21, 期号: 7
作者: 齐志业; 段江; 贺湘英; 钟庆华; 张彩营
收藏 | 浏览/下载：11/0 | 提交时间：2019/12/04
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| 单基因遗传病的无创性产前诊断进展 期刊论文
Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2019, 期号: 09
作者: 汤冬玲; 刘喻萍; 刘洋; 靳雨萌
收藏 | 浏览/下载：7/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 源于血脑屏障功能紊乱的神经系统单基因遗传病研究进展 期刊论文
中风与神经疾病杂志, 2018
作者: 畅君雷; 杨弋; 杨新宇; 何岍妍; 塔淞
收藏 | 浏览/下载：16/0 | 提交时间：2019/01/31 |
| 源于血脑屏障功能紊乱的神经系统单基因遗传病研究进展 期刊论文
中风与神经疾病杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 10
作者: 何岍妍(1,2); 塔淞(1,2); 杨新宇(3); 邬雪涵(4); 郭珍妮(1)
收藏 | 浏览/下载：7/0 | 提交时间：2019/12/05 |
| 微滴式数字PCR技术在两个单基因遗传病家系无创产前诊断中的应用 期刊论文
中华医学遗传学杂志, 2018, 卷号: 35, 期号: 2, 页码: 224-227
作者: 徐佩文; 邹洋; 李杰; 黄色新; 高明
收藏 | 浏览/下载：5/0 | 提交时间：2019/12/11
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| 提高对单基因遗传自身炎症性疾病的认识 期刊论文
2018, 期号: 01, 页码: 8-10
作者: 宋红梅
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2020/01/03
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| 案例分析在不同层次学生单基因遗传病教学中应用效果分析 期刊论文
基础医学教育, 2015, 期号: 06
作者: 李华; 孙祝美
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2019/12/05
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| 迎接高通量测序技术诊断儿童遗传性疾病的新时代 期刊论文
中国循证儿科杂志, 2015, 期号: 1
作者: 夏凡; 周文浩; 王慧君
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2019/12/19
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| 单基因遗传病致病基因发现与基因诊断 会议论文
2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会
作者: 刘奇迹
收藏 | 浏览/下载：8/0 | 提交时间：2019/12/31
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