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| 神经系统单基因病致病突变的鉴定与功能分析—— 以异染性脑白质营养不良疾病为例 学位论文
中国科学院心理研究所: 中国科学院心理研究所, 2020
作者: 张译丹
  收藏 | 浏览/下载：22/0 | 提交时间：2021/01/05
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| 单基因病的携带者筛查 期刊论文
2019, 卷号: 11, 期号: 2, 页码: 12-15
作者: 蒋宇林; 庄彩霞; 刘俊涛
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2020/01/03 |
| 高通量测序技术在胚胎植入前诊断中的应用 期刊论文
2018, 期号: 12, 页码: 2318-2322
作者: 邱碧原; 杨季云
收藏 | 浏览/下载：8/0 | 提交时间：2019/12/16
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| 精准心血管医疗是希望还是赶时髦? 期刊论文
2017, 卷号: 34, 期号: 6, 页码: 365-368
作者: 惠汝太; 宋雷; 胡盛寿
收藏 | 浏览/下载：2/0 | 提交时间：2020/01/04
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| 盆腔器官脱垂的分子遗传学研究 学位论文
: 北京协和医学院中国医学科学院;北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2017
作者: 王琦璞
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2020/01/04
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| 二代测序技术检测地中海贫血多种突变的研究 学位论文
2016, 2015
成明
收藏 | 浏览/下载：12/0 | 提交时间：2017/06/20
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| 单基因遗传病致病基因发现与基因诊断 会议论文
2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会
作者: 刘奇迹
收藏 | 浏览/下载：8/0 | 提交时间：2019/12/31
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| PHKA2基因突变致11例糖原累积症Ⅸa型的临床表型与遗传学特征分析及两种单基因病的报道 学位论文
: 北京协和医学院, 2014
作者: 张江伟
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2020/01/13
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| 协和儿科确诊多种国内首例单基因病 助我国单基因病诊断水平跨上新台阶 期刊论文
2012, 期号: 02, 页码: 174
作者: 胡雅洁
收藏 | 浏览/下载：3/0 | 提交时间：2020/01/13
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| 20例先天性高间接胆红素血症分子遗传学研究和三种单基因病的临床和基础研究 学位论文
: 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部, 2012
作者: 张寒冰
收藏 | 浏览/下载：1/0 | 提交时间：2020/01/13
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