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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Status of newborn screening and follow up investigations for Mucopolysaccharidoses I and II in Taiwan 期刊论文 ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, 2018, 卷号: Vol.13 作者:  Chuang, CK;  Lin, HY;  Wang, TJ;  Huang, YH;  Chan, MJ 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/26 Mucopolysaccharidoses  Glycosaminoglycans  Tandem  mass  spectrometry  α-iduronidase  Iduronate-2-sulfatase  DNA  sequencing  analysis  MPS  newborn  screening   GlycoMine(struct): a new bioinformatics tool for highly accurate mapping of the human N-linked and O-linked glycoproteomes by incorporating structural features 期刊论文 SCIENTIFIC REPORTS, 2016, 卷号: 6, 期号: 34595 作者:  Li, Fuyi;  Li, Chen;  Revote, Jerico;  Zhang, Yang;  Webb, Geoffrey I. 收藏  |  浏览/下载：88/0  |  提交时间：2017/03/21 Mucopolysaccharidosis I mutations in Chinese patients: identification of 27 novel mutations and 6 cases involving prenatal diagnosis 期刊论文 2012, 卷号: 81, 期号: 5, 页码: 443-452 作者:  Wang, X.;  Zhang, W.;  Shi, H.;  Qiu, Z.;  Meng, Y. 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2020/01/13 a-l-iduronidase  Chinese  IDUA  mucopolysaccharidosis I  mutation spectrum  prenatal diagnosis