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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 TBX6-associated congenital scoliosis (TACS) as a clinically distinguishable subtype of congenital scoliosis: further evidence supporting the compound inheritance and TBX6 gene dosage model 期刊论文 2019, 卷号: 21, 期号: 7, 页码: 1548-1558 作者:  Liu, Jiaqi;  Wu, Nan;  Yang, Nan;  Takeda, Kazuki;  Chen, Weisheng 收藏  |  浏览/下载：33/0  |  提交时间：2020/01/03 congenital scoliosis (CS)  16p11.2/TBX6  compound inheritance model  genotype-phenotype correlation  gene dosage   The coexistence of copy number variations (CNVs) and single nucleotide polymorphisms (SNPs) at a locus can result in distorted calculations of the significance in associating SNPs to disease 期刊论文 2018, 卷号: 137, 期号: 6-7, 页码: 553-567 作者:  Liu, Jiaqi;  Zhou, Yangzhong;  Liu, Sen;  Song, Xiaofei;  Yang, Xin-Zhuang 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2020/01/03 Whole-exome sequencing reveals known and novel variants in a cohort of intracranial vertebral-basilar artery dissection (IVAD) 期刊论文 2018, 卷号: 63, 期号: 11, 页码: 1119-1128 作者:  Wang, Kun;  Zhao, Sen;  Zhang, Qianqian;  Yuan, Jian;  Liu, Jiaqi 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2020/01/03