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浏览/检索结果: 共2条，第1-2条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Hereditary brain tumor with a homozygous germline mutation in PMS2: pedigree analysis and prenatal screening in a family with constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome 期刊论文 2019, 卷号: 18, 期号: 2, 页码: 261-265 作者:  Baig, Shahid Mahmood;  Fatima, Ambrin;  Tariq, Muhammad;  Khan, Tahir Naeem;  Ali, Zafar 收藏  |  浏览/下载：30/0  |  提交时间：2020/01/03 Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome  Hereditary brain tumor  Prenatal diagnosis  Genetic counseling  PMS2   Sensitive and rapid detection of TERT promoter and IDH mutations in diffuse gliomas 期刊论文 2019, 卷号: 21, 期号: 4, 页码: 440-450 作者:  Diplas, Bill H.;  Liu, Heng;  Yang, Rui;  Hansen, Landon J.;  Zachem, Alexis L. 收藏  |  浏览/下载：15/0  |  提交时间：2020/01/03 glioma classification  IDH mutation  qPCR  sequencing  TERT promoter mutation