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浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Genetic study of a Chinese pedigree affected with pachyonychia congenita 期刊论文 2019, 卷号: 36, 期号: 10, 页码: 985-988 作者:  Zhao Feiyue;  Xing Biying;  Xiao Jifang;  Zhao Xiuli 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2020/01/03 Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta 期刊论文 2019, 卷号: 40, 期号: 5, 页码: 588-600 作者:  Li, Lulu;  Mao, Bin;  Li, Shan;  Xiao, Jifang;  Wang, Han 收藏  |  浏览/下载：40/0  |  提交时间：2020/01/03 Chinese cohort  genomic rearrangements  genotype-phenotype correlations  mutation spectrum  osteogenesis imperfecta   Mutations in the highly conserved 1A rod domain of keratin 9 responsible for epidermolytic palmoplantar keratoderma in four Chinese families 期刊论文 2018, 卷号: 45, 期号: 2, 页码: E45-E46 作者:  Mao, Bin;  Zhang, Jing;  You, Yi;  Xiao, Jifang;  Zhao, Xiuli 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/03 Next generation sequencing as a rapid molecular diagnosis for Madan syndrome in a Chinese family with mutations in the fibrillin-1 gene 期刊论文 2015, 卷号: 439, 页码: 58-60 作者:  Xiao, Yan;  Liu, Yaxin;  Yang, Kunqi;  Yang, Yankun;  Zhou, Xianliang 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/13 Next generation sequencing as a fast molecular diagnosis for Marian syndrome in a Chinese family with mutation in FBN1 期刊论文 2014, 卷号: 129, 页码: 34-34 作者:  Xiao, Yan;  Lu, Chaoxia;  Liu, Yaxin;  Yang, Kunqi;  Liu, Fang 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13