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科研机构
中国医学科学院 北京... [5]
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期刊论文 [5]
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2019 [1]
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专题:中国医学科学院 北京协和医学院
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Application of next-generation sequencing to screen for pathogenic mutations in 123 unrelated Chinese patients with Marfan syndrome or a related disease
期刊论文
2019
作者:
Li Jiacheng
;
Lu Chaoxia
;
Wu Wei
;
Liu Yaping
;
Wang Rongrong
收藏
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浏览/下载:19/0
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提交时间:2020/01/03
FBN1 mutation
Marfan syndrome
genotype-phenotype correlations
next-generation sequencing
Phosphorylation-Mediated IFN-gamma R2 Membrane Translocation Is Required to Activate Macrophage Innate Response
期刊论文
2018, 卷号: 175, 期号: 5, 页码: 1336-+
作者:
Xu, Xiaoqing
;
Xu, Jia
;
Wu, Jiacheng
;
Hu, Ye
;
Han, Yanmei
收藏
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2020/01/03
BTK
E-selectin
EFhd2
IFN-γR2
innate immunity
macrophage
phosphorylation
Molecular analysis of inherited cardiomyopathy using next generation semiconductor sequencing technologies
期刊论文
2018, 卷号: 16, 期号: 1, 页码: 241
作者:
Lu, Chaoxia
;
Wu, Wei
;
Liu, Fang
;
Yang, Kunqi
;
Li, Jiacheng
收藏
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浏览/下载:17/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Inherited cardiomyopathy
Mutation
Next generation sequencing
TTN
Gross deletions in FBN1 results in variable phenotypes of Marfan syndrome
期刊论文
2017, 卷号: 474, 页码: 54-59
作者:
Li, Jiacheng
;
Wu, Wei
;
Lu, Chaoxia
;
Liu, Yaping
;
Wang, Rongrong
收藏
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浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2020/01/03
Marfan syndrome
MLPA
FBN1
Gross deletion
Phenotype
Nuclear carbonic anhydrase 6B associates with PRMT5 to epigenetically promote IL-12 expression in innate response
期刊论文
2017, 卷号: 114, 期号: 32, 页码: 8620-8625
作者:
Xu, Jia
;
Xu, Xiaoqing
;
Wang, Bingjing
;
Ma, Yuanwu
;
Zhang, Lianfeng
收藏
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2020/01/04
Car6-b
IL-12
PRMT5
innate immunity
epigenetic modification
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