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浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Novel alanyl-tRNA synthetase 2 (AARS2) homozygous mutation in a consanguineous Chinese family with premature ovarian insufficiency 期刊论文 2019, 卷号: 112, 期号: 3, 页码: 569-+ 作者:  Zhou, Yiran;  Chen, Beili;  Li, Lin;  Pan, Hong;  Liu, Beihong 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03 Primary ovarian insufficiency  whole exome sequencing  alanyl-tRNA synthetase  AARS2   A novel homozygous mutation of bone morphogenetic protein 15 identified in a consanguineous marriage family with primary ovarian insufficiency 期刊论文 2018, 卷号: 36, 期号: 2, 页码: 206-209 作者:  Zhang, Wei;  Wang, Jing;  Wang, Xi;  Li, Lin;  Pan, Hong 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/03 BMP15  Infertility  Primary ovarian insufficiency  Whole-exome sequencing   Sequence variants of KHDRBS1 as high penetrance susceptibility risks for primary ovarian insufficiency by mis-regulating mRNA alternative splicing 期刊论文 2017, 卷号: 32, 期号: 10, 页码: 2138-2146 作者:  Wang, Binbin 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/03 primary ovarian insufficiency  premature ovarian failure  KHDRBS1  SAM68  alternative splicing  whole-exome sequencing  RNA-sequencing  pedigree   A homozygous NOBOX truncating variant causes defective transcriptional activation and leads to primary ovarian insufficiency 期刊论文 2017, 卷号: 32, 期号: 1, 页码: 248-255 作者:  Li, Lin;  Wang, Binbin;  Zhang, Wei;  Chen, Beili;  Luo, Minna 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/04 primary ovarian insufficiency  NOBOX  homozygous truncating variant  GDF9  G2  M arrest   No association between polymorphisms in PTEN and primary ovarian insufficiency in a Han Chinese population 期刊论文 2015, 卷号: 13 作者:  Zou, Weiwei;  Wang, Binbin;  Wang, Jing;  Zhang, Zhiguo;  Xu, Xiaofeng 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2020/01/13 Primary ovarian insufficiency  PTEN  Polymorphisms  Chinese Han population