QQ客服 官方微博 反馈留言

浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 限定条件 专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 PHENOTYPIC VARIABILITY OF RECESSIVE RDH12-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHY 期刊论文 2019, 卷号: 39, 期号: 10, 页码: 2040-2052 作者:  Zou Xuan;  Fu Qing;  Fang Sha;  Li Hui;  Ge Zhongqi 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/03 Clinical and genetic features of eight Chinese autosomal-dominant optic atrophy pedigrees with six novel OPA1 pathogenic variants 期刊论文 2018, 卷号: 39, 期号: 5, 页码: 569-576 作者:  Li, Huajin;  Jones, Evan M.;  Li, Hui;  Yang, Lizhu;  Sun, Zixi 收藏  |  浏览/下载：8/0  |  提交时间：2020/01/03 ADOA  hearing loss  NGS  OPA1   Novel CNGA3 mutations in Chinese patients with achromatopsia 期刊论文 2015, 卷号: 99, 期号: 4, 页码: 571-576 作者:  Liang, Xiaofang;  Dong, Fangtian;  Li, Hui;  Li, Huajin;  Yang, Lizhu 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/13 Degeneration  Genetics  Macula  Retina   AAV5-mediated gene therapy rescue cone function in a mouse model of achromatopsia 期刊论文 2014, 卷号: 55, 期号: 13 作者:  Liang, Xiaofang;  Dong, Fangtian;  Li, Huajin;  Zhou, Qi;  Yang, Lizhu 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/13 538 gene transfer/gene therapy  539 genetics   Novel ALMS1 mutations in Chinese patients with Alstrom syndrome 期刊论文 2013, 卷号: 19, 页码: 1885-1891 作者:  Liang, Xiaofang;  Li, Hui;  Li, Huajin;  Xu, Fei;  Dong, Fangtian 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/13