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科研机构
中国医学科学院 北... [19]
内容类型
期刊论文 [19]
发表日期
2019 [4]
2018 [4]
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2015 [2]
2014 [2]
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专题:中国医学科学院 北京协和医学院
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Novel alanyl-tRNA synthetase 2 (AARS2) homozygous mutation in a consanguineous Chinese family with premature ovarian insufficiency
期刊论文
2019, 卷号: 112, 期号: 3, 页码: 569-+
作者:
Zhou, Yiran
;
Chen, Beili
;
Li, Lin
;
Pan, Hong
;
Liu, Beihong
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
Primary ovarian insufficiency
whole exome sequencing
alanyl-tRNA synthetase
AARS2
CAPS Mutations Are Potentially Associated with Unexplained Recurrent Pregnancy Loss
期刊论文
2019, 卷号: 189, 期号: 1, 页码: 124-131
作者:
Pan, Hong
;
Xiang, Huifen
;
Wang, Jing
;
Wei, Zhaolian
;
Zhou, Yiran
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2020/01/03
TNFRSF21 mutations cause high myopia
期刊论文
2019, 卷号: 56, 期号: 10, 页码: 671-677
作者:
Pan Hong
;
Wu Shijing
;
Wang Jing
;
Zhu Tian
;
Li Tengyan
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
TNFRSF21
high myopia
whole exome sequencing
Carrying the T Allele of the SNP rs574344, an eQTL of GSTM1, Contributes to Longevity in the Han Chinese Population
期刊论文
2019, 卷号: 23, 期号: 1, 页码: 12-15
作者:
Zhang, Yunxia
;
Zhang, Siyang
;
Yan, Dongjing
;
Pan, Hong
;
Liu, Beihong
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2020/01/03
longevity
Chinese
SNP
eQTL
GSTM1
A novel CRX frameshift mutation causing cone-rod dystrophy in a Chinese family: A case report
期刊论文
2018, 卷号: 97, 期号: 32, 页码: e11499
作者:
Wang, Lihua
;
Qi, Anhui
;
Pan, Hong
;
Liu, Beihong
;
Feng, Jingjing
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
cone-rod dystrophy
cosegregation analysis
CRX mutation
sanger sequencing
whole-exome sequencing
Mutations in EPAS1 in congenital heart disease in Tibetans
期刊论文
2018, 卷号: 38
作者:
Pan, Hong
;
Chen, Qiuhong
;
Qi, Shenggui
;
Li, Tengyan
;
Liu, Beihong
收藏
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/03
Congenital heart disease
EPSA1 gene
Tibetans
hypoxia
mutation
Novel missense mutation in PTPN22 in a Chinese pedigree with Hashimoto's thyroiditis
期刊论文
2018, 卷号: 18, 期号: 1, 页码: 76
作者:
Gong, Licheng
;
Liu, Beihong
;
Wang, Jing
;
Pan, Hong
;
Qi, Anhui
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/03
Hashimoto's thyroiditis
Whole-exome sequencing
PTPN22
Mutation
A novel homozygous mutation of bone morphogenetic protein 15 identified in a consanguineous marriage family with primary ovarian insufficiency
期刊论文
2018, 卷号: 36, 期号: 2, 页码: 206-209
作者:
Zhang, Wei
;
Wang, Jing
;
Wang, Xi
;
Li, Lin
;
Pan, Hong
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/03
BMP15
Infertility
Primary ovarian insufficiency
Whole-exome sequencing
Sequence variants of KHDRBS1 as high penetrance susceptibility risks for primary ovarian insufficiency by mis-regulating mRNA alternative splicing
期刊论文
2017, 卷号: 32, 期号: 10, 页码: 2138-2146
作者:
Wang, Binbin
;
Li, Lin
;
Zhu, Ying
;
Zhang, Wei
;
Wang, Xi
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2020/01/03
primary ovarian insufficiency
premature ovarian failure
KHDRBS1
SAM68
alternative splicing
whole-exome sequencing
RNA-sequencing
pedigree
Identification and functional analysis of a novel LHX1 mutation associated with congenital absence of the uterus and vagina
期刊论文
2017, 卷号: 8, 期号: 5, 页码: 8785-8790
作者:
Zhang, Wei
;
Zhou, Xueya
;
Liu, Liyang
;
Zhu, Ying
;
Liu, Chunmei
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/04
LHX1
congenital absence of the uterus and vagina
Mullerian duct abnormality
whole exome sequencing
transcriptional activity
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