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复旦大学上海医学院 [20]
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发表日期
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2018 [1]
2017 [2]
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专题：复旦大学上海医学院
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Identification of gene mutations in patients with primary periodic paralysis using targeted next-generation sequencing
期刊论文
BMC NEUROLOGY, 2019, 卷号: 19
作者:
Dou, Tonghai
;
Luo, Sushan
;
Xu, Minjie
;
Sun, Jian
;
Qiao, Kai
收藏
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浏览/下载：23/0
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提交时间：2019/12/05
Primary periodic paralysis
Targeted next-generation sequencing
Gene panel
Gene mutation distribution
Calcium homeostasis
GNE myopathy in Chinese population: hotspot and novel mutations (vol 64, pg 11, 2018)
期刊论文
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2019, 卷号: 64, 期号: 3
作者:
Chen, Yang
;
Xi, Jianying
;
Zhu, Wenhua
;
Lin, Jie
;
Luo, Sushan
收藏
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浏览/下载：25/0
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提交时间：2019/12/05
Loss-of-function mutations in Lysyl-tRNA synthetase cause various leukoencephalopathy phenotypes
期刊论文
NEUROLOGY-GENETICS, 2019, 卷号: 5, 期号: 2
作者:
Sun, Chong
;
Song, Jie
;
Jiang, Yanjun
;
Zhao, Chongbo
;
Lu, Jiahong
收藏
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浏览/下载：29/0
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提交时间：2019/12/05
Transcriptome-wide piRNA profiling in human gastric cancer
期刊论文
ONCOLOGY REPORTS, 2019, 卷号: 41, 期号: 5
作者:
Lin, Xiandong
;
Xia, Yan
;
Hu, Dan
;
Mao, Qiao
;
Yu, Zongyang
收藏
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浏览/下载：32/0
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提交时间：2019/12/05
piRNA
gastric cancer
transposable element
transcriptome-wide
microarray
GNE myopathy in Chinese population: hotspot and novel mutations
期刊论文
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2019, 卷号: 64, 期号: 1
作者:
Chen, Yang
;
Xi, Jianying
;
Zhu, Wenhua
;
Li, Jie
;
Luo, Sushan
收藏
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浏览/下载：27/0
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提交时间：2019/12/05
Effect of low-dose rituximab treatment on T- and B-cell lymphocyte imbalance in refractory myasthenia gravis
期刊论文
JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY, 2019, 卷号: 332
作者:
Jing, Sisi
;
Lu, Jun
;
Song, Jie
;
Luo, Sushan
;
Zhou, Lei
收藏
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浏览/下载：16/0
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提交时间：2019/12/05
Refractory
Myasthenia gravis
Rituximab
T cell
B cell
BAFF-R
Fatty infiltration evaluation and selective pattern characterization of lower limbs in limb-girdle muscular dystrophy type 2A by muscle magnetic resonance imaging
期刊论文
MUSCLE & NERVE, 2018, 卷号: 58, 期号: 4
作者:
Feng, Xuelin
;
Luo, Sushan
;
Li, Jing
;
Yue, Dongyue
;
Xi, Jianying
收藏
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浏览/下载：9/0
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提交时间：2019/12/05
diagnostic test
disease monitoring
fatty infiltration
limb-girdle muscular dystrophy type 2A
muscle MRI
selective pattern
Novel mutations in the C-terminal region of GMPPB causing limb-girdle muscular dystrophy overlapping with congenital myasthenic syndrome
期刊论文
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 2017, 卷号: 27, 期号: 6
作者:
Luo, Sushan
;
Cai, Shuang
;
Maxwell, Susan
;
Yue, Dongyue
;
Zhu, Wenhua
收藏
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浏览/下载：3/0
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提交时间：2019/12/05
Limb girdle muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
GMPPB
Mutation hotspot
Muscle MRI
Genome-wide significant, replicated and functional risk variants for Alzheimer's disease
期刊论文
JOURNAL OF NEURAL TRANSMISSION, 2017, 卷号: 124, 期号: 11
作者:
Guo, Xiaoyun
;
Qiu, Wenying
;
Garcia-Milian, Rolando
;
Lin, Xiandong
;
Zhang, Yong
收藏
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浏览/下载：2/0
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提交时间：2019/12/05
Alzheimer's disease
GWAS
Genome-wide significant
Replicated
Risk variant
Gene expression
APOE
Effect of Yi Gong San Decoction on Iron Homeostasis in a Mouse Model of Acute Inflammation
期刊论文
EVIDENCE-BASED COMPLEMENTARY AND ALTERNATIVE MEDICINE, 2016
作者:
Zheng, Qin
;
Guan, Yu
;
Xia, Lemin
;
Wang, Zhicheng
;
Jiang, Yiling
收藏
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浏览/下载：3/0
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提交时间：2019/12/05
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