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科研机构
成都生物研究所 [5]
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期刊论文 [5]
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2018 [5]
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Targeted Next-Generation Sequencing Reveals a Novel Frameshift Mutation in the MERTK Gene in a Chinese Family with Retinitis Pigmentosa
期刊论文
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, 2018, 卷号: 22, 期号: 3, 页码: 165-169
作者:
Yang, Mu
;
Li, Shujin
;
Liu, Wenjing
;
Yang, Yeming
;
Zhang, Lin
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浏览/下载:20/0
  |  
提交时间:2020/12/24
MERTK
next-generation sequencing
genetics
autosomal recessive retinitis pigmentosa
Targeted Next-Generation Sequencing Reveals Novel RP1 Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa
期刊论文
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, 2018, 卷号: 22, 期号: 2, 页码: 109-114
作者:
Li, Shujin
;
Yang, Mu
;
Liu, Wenjing
;
Liu, Yuqing
;
Zhang, Lin
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浏览/下载:22/0
  |  
提交时间:2020/12/24
targeted NGS
RP1
autosomal recessive retinitis pigmentosa
Disruption of Tmem30a results in cerebellar ataxia and degeneration of Purkinje cells
期刊论文
CELL DEATH & DISEASE, 2018, 卷号: 9, 页码: 899
作者:
Yang, Yeming
;
Sun, Kuanxiang
;
Liu, Wenjing
;
Zhang, Lin
;
Peng, Kun
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2021/10/29
Disruption of Tmem30a results in cerebellar ataxia and degeneration of Purkinje cells
期刊论文
CELL DEATH & DISEASE, 2018, 卷号: 9, 页码: 899
作者:
Yang, Yeming
;
Sun, Kuanxiang
;
Liu, Wenjing
;
Zhang, Lin
;
Peng, Kun
收藏
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浏览/下载:13/0
  |  
提交时间:2021/10/29
A splicing mutation in aryl hydrocarbon receptor associated with retinitis pigmentosa
期刊论文
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2018, 卷号: 27, 期号: 14, 页码: 2563-2572
作者:
Zhou, Yu
;
Li, Shujin
;
Huang, Lulin
;
Yang, Yeming
;
Zhang, Lin
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浏览/下载:15/0
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提交时间:2021/11/01
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