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期刊论文 [12]
发表日期
2018 [12]
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发表日期:2018
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Genomic Analyses from Non-invasive Prenatal Testing Reveal Genetic Associations, Patterns of Viral Infections, and Chinese Population History
期刊论文
CELL, 2018, 卷号: 175, 期号: 2, 页码: 347-+
作者:
Liu, Siyang
;
Huang, Shujia
;
Chen, Fang
;
Zhao, Lijian
;
Yuan, Yuying
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浏览/下载:79/0
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提交时间:2019/04/28
Revealing alzheimer’s disease genes spectrum in the whole-genome by machine learning
期刊论文
Bmc neurology, 2018, 卷号: 18, 期号: 1
作者:
Huang,Xiaoyan
;
Liu,Hankui
;
Li,Xinming
;
Guan,Liping
;
Li,Jiankang
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浏览/下载:63/0
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提交时间:2019/05/09
Alzheimer’s disease
Gene
Machine learning
Sex Differences in Genetic Associations With Longevity
期刊论文
JAMA NETWORK OPEN, 2018, 卷号: 1, 期号: 4
作者:
Bolund, Lars
;
Xie, Enjun
;
Yin, Zhaoxue
;
Lv, Yuebin
;
Lu, Jiehua
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浏览/下载:20/0
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提交时间:2019/12/05
The correlation of copy number variations with longevity in a genome-wide association study of Han Chinese
期刊论文
AGING-US, 2018, 卷号: 10, 期号: 6
作者:
Zhao, Xin
;
Liu, Xiaomin
;
Zhang, Aiping
;
Chen, Huashuai
;
Huo, Qing
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浏览/下载:34/0
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提交时间:2019/12/05
copy number variation
longevity
Han Chinese
genome association study
long-lived
middle-aged controls
Whole-genome and Transcriptome Sequencing of Prostate Cancer Identify New Genetic Alterations Driving Disease Progression
期刊论文
EUROPEAN UROLOGY, 2018, 卷号: 73, 期号: 3
作者:
Ren, Shancheng
;
Wei, Gong-Hong
;
Liu, Dongbing
;
Wang, Liguo
;
Hou, Yong
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浏览/下载:37/0
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提交时间:2019/12/05
Chinese prostate cancer
Whole genome sequencing
RNA-seq
CHD1 deletion
TMPRSS2-ERG fusion
AR coactivator mutation
Clustered deleted tumor
suppressor genes
Axon guidance pathway
Prognosis
Personalized medicine
Whole-genome sequencing of 175 Mongolians uncovers population-specific genetic architecture and gene flow throughout North and East Asia
期刊论文
NATURE GENETICS, 2018, 卷号: 50, 页码: 1696-+
作者:
Bai, Haihua
;
Guo, Xiaosen
;
Narisu, Narisu
;
Lan, Tianming
;
Wu, Qizhu
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浏览/下载:28/0
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提交时间:2019/12/02
allele
article
Asia
Finn (citizen)
gene flow
genetic variation
human
Mongolian (citizen)
Mongolian (people)
Oceanian
Southeast Asian
stratification
whole genome sequencing
Molecular genetics of tetrahydrobiopterin deficiency in Chinese patients
期刊论文
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, 2018, 卷号: Vol.31 No.8, 页码: 911-916
作者:
Li, Nana
;
Yu, Ping
;
Rao, Bin
;
Deng, Ying
;
Guo, Yixiong
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2019/02/28
mutation
6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
quinoid dihydropteridine reductase
tetrahydrobiopterin deficiencies
Identification of balanced chromosomal rearrangements previously unknown among participants in the 1000 Genomes Project: implications for interpretation of structural variation in genomes and the future of clinical cytogenetics
期刊论文
2018, 卷号: 20, 期号: 7, 页码: 697
作者:
Dong, Zirui[1,2,3]
;
Wang, Huilin[1,3,4]
;
Chen, Haixiao[2,5]
;
Jiang, Hui[2,5]
;
Yuan, Jianying[2,5]
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浏览/下载:20/0
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提交时间:2019/12/09
The molecular landscape of synchronous colorectal cancer reveals genetic heterogeneity
期刊论文
CARCINOGENESIS, 2018, 卷号: 39, 期号: 5
作者:
Wang, Xiangfeng
;
Fang, Hu
;
Cheng, Yong
;
Li, Lin
;
Sun, Xiaohui
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/05
Novel Mutations in PLOD2 Cause Rare Bruck Syndrome
期刊论文
2018, 卷号: 102, 期号: 3, 页码: 296-309
作者:
Lv, Fang
;
Xu, Xiaojie
;
Song, Yuwen
;
Li, Lujiao
;
Asan
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2020/01/03
Bruck syndrome
Osteogenesis imperfecta
PLOD2 mutations
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