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复旦大学上海医学院 [1]
湖南大学 [1]
内容类型
期刊论文 [2]
发表日期
2018 [2]
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发表日期:2018
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Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome
期刊论文
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, 2018, 卷号: 128, 期号: 10
作者:
Braun, Daniela A.
;
Lovric, Svjetlana
;
Schapiro, David
;
Schneider, Ronen
;
Marquez, Jonathan
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提交时间:2019/12/05
Mutations in WDR4 as a new cause of Galloway–Mowat syndrome
期刊论文
American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 卷号: Vol.176 No.11, 页码: 2460-2465
作者:
Daniela A. Braun
;
Shirlee Shril
;
Aditi Sinha
;
Ronen Schneider
;
Weizhen Tan
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2019/12/26
Galloway–Mowat
syndrome
Mendelian
diseases
rare
syndromic
diseases
variable
phenotypic
expressivity
whole‐exome
sequencing
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