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华南理工大学 [2]
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期刊论文 [2]
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2017 [2]
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发表日期:2017
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Bestrophin 1 gene analysis and associated clinical findings in a Chinese patient with Best vitelliform macular dystrophy
期刊论文
MOLECULAR MEDICINE REPORTS, 2017, 卷号: 16, 页码: 4751-4755
作者:
Lin, Ying[1]
;
Li, Tao[1]
;
Gao, Hongbin[2,3]
;
Lian, Yu[1]
;
Chen, Chuan[1,4]
收藏
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浏览/下载:15/0
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提交时间:2019/04/24
best vitelliform macular dystrophy
bestrophin 1
VMD2
mutation
single nucleotide polymorphism
C278F mutation in FGFR2 gene causes two different types of syndromic craniosynostosis in two Chinese patients
期刊论文
MOLECULAR MEDICINE REPORTS, 2017, 卷号: 16, 页码: 5333-5337
作者:
Lin, Ying[1]
;
Gao, Hongbin[2,3]
;
Ai, Siming[1]
;
Eswarakumar, Jacob V. P.[4]
;
Chen, Chuan[1,5]
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浏览/下载:2/0
  |  
提交时间:2019/04/24
craniosynostosis
fibroblast growth factor receptor 2
gene
mutation
Peters anomaly
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
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