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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 限定条件 发表日期：2017    专题：中国医学科学院 北京协和医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Sequence variants of KHDRBS1 as high penetrance susceptibility risks for primary ovarian insufficiency by mis-regulating mRNA alternative splicing 期刊论文 2017, 卷号: 32, 期号: 10, 页码: 2138-2146 作者:  Wang, Binbin;  Li, Lin;  Zhu, Ying;  Zhang, Wei;  Wang, Xi 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2020/01/03 primary ovarian insufficiency  premature ovarian failure  KHDRBS1  SAM68  alternative splicing  whole-exome sequencing  RNA-sequencing  pedigree   Identification and functional analysis of a novel LHX1 mutation associated with congenital absence of the uterus and vagina 期刊论文 2017, 卷号: 8, 期号: 5, 页码: 8785-8790 作者:  Zhang, Wei;  Zhou, Xueya;  Liu, Liyang;  Zhu, Ying;  Liu, Chunmei 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2020/01/04 LHX1  congenital absence of the uterus and vagina  Mullerian duct abnormality  whole exome sequencing  transcriptional activity   Retrospective investigation of retinoblastoma in Chinese patients 期刊论文 2017, 卷号: 8, 期号: 65, 页码: 108492-108497 作者:  Jin, Liwen;  Zhang, Wei;  Pan, Hong;  Li, Tengyan;  Liu, Beihong 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2020/01/04 retinoblastoma  retrospective investigation  enucleation  prognosis  retina