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中国医学科学院 北... [28]
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专题:中国医学科学院 北京协和医学院
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Comprehensive elaboration of database resources utilized in next-generation sequencing-based tumor somatic mutation detection
期刊论文
2019, 卷号: 1872, 期号: 1, 页码: 122-137
作者:
Gao Peng
;
Zhang Rui
;
Li Jinming
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2020/01/03
Database
Next-generation sequencing
Precision oncology
Somatic mutation
Tumor
Detection of ten novel FBN1 mutations in Chinese patients with typical or incomplete Marfan syndrome and an overview of the genotype-phenotype correlations
期刊论文
2019, 卷号: 293, 页码: 186-191
作者:
Gao, Linggen
;
Tian, Tao
;
Zhou, Xianliang
;
Fan, Li
;
Wang, Rong
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浏览/下载:8/0
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提交时间:2020/01/03
Marfan syndrome
Aortic aneurysm/dissection
FBN1
Mutation
Genotype
Phenotype
Sensitive and rapid detection of TERT promoter and IDH mutations in diffuse gliomas
期刊论文
2019, 卷号: 21, 期号: 4, 页码: 440-450
作者:
Diplas, Bill H.
;
Liu, Heng
;
Yang, Rui
;
Hansen, Landon J.
;
Zachem, Alexis L.
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浏览/下载:15/0
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提交时间:2020/01/03
glioma classification
IDH mutation
qPCR
sequencing
TERT promoter mutation
Detection of three common mutations causing beta-thalassemia by using a closed-tube multiplex PCR
期刊论文
2018, 卷号: 105, 期号: 2, 页码: 208-212
作者:
Jia, Xingyuan
;
Yao, Limei
;
Zhou, Yan
;
Han, Han
;
Tang, Ning
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
Thalassemia
Point mutation
PCR
Molecular diagnosis
A Prospective Cohort Study of TMB and Determinants of ctDNA Detection by Comprehensive Genomic Profiling in Stage I Lung Adenocarcinomas
期刊论文
2018, 卷号: 13, 期号: 10, 页码: S726-S726
作者:
Chen, K.
;
Zhao, H.
;
Bai, J.
;
Yang, F.
;
Chang, L.
收藏
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浏览/下载:3/0
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提交时间:2020/01/03
Circulating Tumor DNA
Tumor mutation burden
early stage
Major challenges related to tumor biological characteristics in accurate mutation detection of colorectal cancer by next-generation sequencing
期刊论文
2017, 卷号: 410, 页码: 92-99
作者:
Li, Weihua
;
Qiu, Tian
;
Guo, Lei
;
Ying, Jianming
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浏览/下载:6/0
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提交时间:2020/01/03
Colorectal cancer
Next-generation sequencing
Tumor cellularity
Tumor heterogeneity
Chemotherapy
Total DNA input is a crucial determinant of the sensitivity of plasma cell-free DNA EGFR mutation detection using droplet digital PCR
期刊论文
2017, 卷号: 8, 期号: 4, 页码: 5861-5873
作者:
Zhang, Yu
;
Xu, Yan
;
Zhong, Wei
;
Zhao, Jing
;
Chen, Minjiang
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2020/01/03
plasma cell-free DNA
droplet digital PCR
DNA concentration
epidermal growth factor receptor
advanced non-small cell lung cancer
Mutation analysis for detection of drug resistance in mycobacterium tuberculosis isolates from Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan
期刊论文
2017, 卷号: 67, 期号: 11, 页码: 1684-1688
作者:
Ahmad, Bashir
;
Idrees, Muhammad
;
Ahmad, Kafeel
;
Bashir, Shumaila
;
Ahmad, Sajjad
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2020/01/03
Mycobacterium tuberculosis
Antibiotic resistance
Mutation
Sequencing
Synthetic Circulating Cell-free DNA as Quality Control Materials for Somatic Mutation Detection in Liquid Biopsy for Cancer
期刊论文
2017, 卷号: 63, 期号: 9, 页码: 1465-1475
作者:
Zhang, Rui
;
Peng, Rongxue
;
Li, Ziyang
;
Gao, Peng
;
Jia, Shiyu
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浏览/下载:11/0
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提交时间:2020/01/04
Detection of MYD88 L265P and WHIM-like CXCR4 mutation in patients with IgM monoclonal gammopathy related disease
期刊论文
2017, 卷号: 96, 期号: 6, 页码: 971-976
作者:
Cao Xin-Xin
;
Meng Qi
;
Cai Hao
;
He Tian-Hua
;
Zhang Cong-Li
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2020/01/04
IgM monoclonal gammopathy related disease
Waldenstrom macroglobulinemia
Non-Hodgkin's lymphoma
MYD88 L265P mutation
WHIM-like CXCR4 mutation
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