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Mutation spectrum of PAH gene in phenylketonuria patients in Northwest China: identification of twenty novel variants 期刊论文
2019, 卷号: 34, 期号: 3, 页码: 733-745
作者:  Yan, Yousheng;  Zhang, Chuan;  Jin, Xiaohua;  Zhang, Qinhua;  Zheng, Lei
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多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值 期刊论文
2019, 卷号: 99, 期号: 6, 页码: 432-437
作者:  高寅洁;  于冰青;  卢琳;  童安莉;  陈适
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A novel CRX frameshift mutation causing cone-rod dystrophy in a Chinese family: A case report 期刊论文
2018, 卷号: 97, 期号: 32, 页码: e11499
作者:  Wang, Lihua;  Qi, Anhui;  Pan, Hong;  Liu, Beihong;  Feng, Jingjing
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Whole-exome sequencing improves genetic testing accuracy in pulmonary artery hypertension 期刊论文
2018, 卷号: 8, 期号: 2, 页码: 2045894018763682
作者:  Zeng, Xiaofang;  Lian, Tianyu;  Lin, Jianhui;  Li, Suqi;  Zheng, Haikuo
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POC5基因罕见突变位点在中国汉族人群特发性脊柱侧凸患者中的分布研究 期刊论文
2018, 卷号: 11, 期号: 3, 页码: 186-191
作者:  徐启明;  吴南;  陈易新;  崔丽嘉;  牛宇辰
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Genetic screening of SCNN1B and SCNN1G genes in early-onset hypertensive patients helps to identify Liddle syndrome 期刊论文
2018, 卷号: 40, 期号: 2, 页码: 107-111
作者:  Yang, Kun-Qi;  Lu, Chao-Xia;  Fan, Peng;  Zhang, Ying;  Meng, Xu
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Phenotype and Functional Analyses in a Transgenic Mouse Model of Left Ventricular Noncompaction Caused by a DTNA Mutation 期刊论文
2017, 卷号: 58, 期号: 6, 页码: 939-947
作者:  Cao, Qing;  Shen, Yang;  Liu, Xin;  Yu, Xin;  Yuan, Ping
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Exome sequencing reveals novel IRXI mutation in congenital heart disease 期刊论文
2017, 卷号: 15, 期号: 5, 页码: 3193-3197
作者:  Guo, Changlong;  Wang, Qidi;  Wang, Yuting;  Yang, Liping;  Luo, Haiyan
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Validation of targeted next-generation sequencing for RAS mutation detection in FFPE colorectal cancer tissues: comparison with Sanger sequencing and ARMS-Scorpion real-time PCR 期刊论文
2016, 卷号: 6, 期号: 1, 页码: e009532
作者:  Gao, Jie;  Wu, Huanwen;  Wang, Li;  Zhang, Hui;  Duan, Huanli
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Screening for major driver oncogene alterations in adenosquamous lung carcinoma using PCR coupled with next-generation and Sanger sequencing methods 期刊论文
2016, 卷号: 6, 页码: 22297
作者:  Shi, Xiaohua;  Wu, Huanwen;  Lu, Junliang;  Duan, Huanli;  Liu, Xuguang
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