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科研机构
复旦大学上海医学院 [6]
内容类型
期刊论文 [6]
发表日期
2018 [1]
2016 [1]
2015 [1]
2014 [1]
2011 [1]
2009 [1]
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Targeted next-generation sequencing improves diagnosis of hereditary spastic paraplegia in Chinese patients
期刊论文
JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE-JMM, 2018, 卷号: 96, 期号: 7
作者:
Lu, Cong
;
Li, Li-Xi
;
Dong, Hai-Lin
;
Wei, Qiao
;
Liu, Zhi-Jun
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浏览/下载:5/0
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提交时间:2019/12/05
Hereditary spastic paraplegia
Targeted next-generation sequencing
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Novel mutations
Diagnosis
Clinical and molecular genetic analysis of a family with late-onset LAMA2-related muscular dystrophy
期刊论文
BRAIN & DEVELOPMENT, 2016, 卷号: 38, 期号: 2
作者:
Ding, Juan
;
Zhao, Dandan
;
Du, Renqian
;
Zhang, Yuehua
;
Yang, Haipo
收藏
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浏览/下载:12/0
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提交时间:2019/12/13
LAMA2
Limb-girdle muscular dystrophy
The next generation sequencing
Multiplex ligation dependent probe amplification
Array comparative genomic hybridization
Analysis of gene mutations in PKD1/PKD2 by multiplex ligation-dependent probe amplification: some new findings
期刊论文
RENAL FAILURE, 2015, 卷号: 37, 期号: 10
作者:
Yu, Guopeng
;
Qian, Xiaoqiang
;
Wu, Yu
;
Li, Xinjuan
;
Chen, Jianhua
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浏览/下载:4/0
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提交时间:2019/12/19
Autosomal dominant polycystic kidney disease
polycystic kidney disease 1
polycystic kidney disease 2
multiplex ligation-dependent probe amplification
gene
Integrative Genomic Analysis Reveals a High Frequency of LKB1 Genetic Alteration in Chinese Lung Adenocarcinomas
期刊论文
JOURNAL OF THORACIC ONCOLOGY, 2014, 卷号: 9, 期号: 2
作者:
Fang, Rong
;
Zheng, Chao
;
Sun, Yihua
;
Han, Xiangkun
;
Gao, Bin
收藏
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浏览/下载:12/0
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提交时间:2019/12/19
Liver kinase B1
Lung cancer
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Molecular Assays for the Detection and Characterization of Respiratory Viruses
期刊论文
SEMINARS IN RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE, 2011, 卷号: 32, 期号: 4
作者:
Yan, Yingjun
;
Zhang, Shu
;
Tang, Yi-Wei
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
Respiratory viruses
real-time PCR
microarrays
mass spectrometry
target-enriched multiplexing PCR
loop-mediated isothermal amplification
multiplex ligation-dependent probe amplification
sequence-independent single-primer amplification
Designing a simple multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay for rapid detection of copy number variants in the genome
期刊论文
JOURNAL OF GENETICS AND GENOMICS, 2009, 卷号: 36, 期号: 4
作者:
Shen, Yiping
;
Wu, Bai-Lin
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
CGH
CNV
genomic disorders
microdeletion
microduplication
MLPA
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