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科研机构
复旦大学上海医学院 [4]
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期刊论文 [4]
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2019 [2]
2016 [1]
2014 [1]
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Mutations in TOP2B cause autosomal-dominant hereditary hearing loss via inhibition of the PI3K-Akt signalling pathway
期刊论文
FEBS LETTERS, 2019, 卷号: 593, 期号: 15
作者:
Xia, Wenjun
;
Hu, Jiongjiong
;
Ma, Jing
;
Huang, Jianbo
;
Jing, Tianrui
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浏览/下载:31/0
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提交时间:2019/12/05
deafness genes
nonsyndromic hearing loss
PI3K-Akt signalling pathway
TOP2B
zebrafish
Diagnosis, Intervention, and Prevention of Genetic Hearing Loss
期刊论文
HEARING LOSS: MECHANISMS, PREVENTION AND CURE, 2019, 卷号: 1130
作者:
Yang, Tao
;
Guo, Luo
;
Wang, Longhao
;
Yu, Xiaoyu
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浏览/下载:12/0
  |  
提交时间:2019/12/05
Genetic hearing loss
Deafness genes
Genetic screening
Genetic diagnosis
Gene therapy
Research progress in pathogenic genes of hereditary non-syndromic mid-frequency deafness
期刊论文
FRONTIERS OF MEDICINE, 2016, 卷号: 10, 期号: 2
作者:
Xia, Wenjun
;
Liu, Fei
;
Ma, Duan
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浏览/下载:9/0
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提交时间:2019/12/05
hereditary non-syndromic hearing loss
mid-frequency hearing loss
deafness genes
Combined examination of sequence and copy number variations in human deafness genes improves diagnosis for cases of genetic deafness.
期刊论文
BMC ear, nose, and throat disorders, 2014, 卷号: 14
作者:
Ji Haiting
;
Lu Jingqiao
;
Wang Jianjun
;
Li Huawei
;
Lin Xi
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浏览/下载:7/0
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提交时间:2019/12/19
Copy number variations
Deafness gene panel
Genetic deafness
Hearing
Next-generation sequencing
Sequence mutations
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