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浏览/检索结果: 共4条，第1-4条 帮助 限定条件 专题：复旦大学上海医学院    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 HNF4A-related Fanconi syndrome in a Chinese patient: a case report and review of the literature. 期刊论文 Journal of medical case reports, 2018, 卷号: 12, 期号: 1 作者:  Liu Jiaojiao;  Shen Qian;  Li Guomin;  Xu Hong 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/12/05 Fanconi syndrome  Gene analysis  HNF4A  Hearing loss  Hyperinsulinemic hypoglycemia   Extracellular Cl- regulates human SO4 (2-)/anion exchanger SLC26A1 by altering pH sensitivity of anion transport 期刊论文 PFLUGERS ARCHIV-EUROPEAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY, 2016, 卷号: 468, 期号: 8 作者:  Wu, Meng;  Heneghan, John F.;  Vandorpe, David H.;  Escobar, Laura I.;  Wu, Bai-Lin 收藏  |  浏览/下载：11/0  |  提交时间：2019/12/05 Oxalate transport  Glyoxylate  Protein kinase C  Renal Fanconi syndrome  Nephrocalcinosis  Xenopus oocyte   SLC2A2 mutations can cause neonatal diabetes, suggesting GLUT2 may have a role in human insulin secretion 期刊论文 DIABETOLOGIA, 2012, 卷号: 55, 期号: 9 作者:  Sansbury, F. H.;  Flanagan, S. E.;  Houghton, J. A. L.;  Shen, F. L. Shuixian;  Al-Senani, A. M. S. 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/19 Fanconi-Bickel syndrome  FBS  GLUT2  Neonatal diabetes mellitus  Permanent neonatal diabetes mellitus  PNDM  SLC2A2  TNDM  Transient neonatal diabetes mellitus   New insights into genetic causes of neonatal diabetes mellitus: SLC2A2 mutations can cause neonatal diabetes prior to the appearance of Fanconi-Bickel syndrome 会议论文 作者:  Sansbury, Francis H.;  Flanagan, S. E.;  Houghton, J. A. L.;  Young, E.;  Shen, F. L. Shuixian 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/19