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浏览/检索结果: 共9条，第1-9条 帮助 限定条件 专题：西安交通大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 A Novel Missense Mutation in Very Long-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. 期刊论文 Indian pediatrics, 2016, 卷号: 53, 页码: 262 作者:  Bu Qingting;  Pan Zhenyu 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/11/26 A Novel Missense Mutation in Very Long-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 期刊论文 INDIAN PEDIATRICS, 2016, 卷号: 53, 页码: 262-262 作者:  Bu, Qingting;  Pan, Zhenyu 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2019/11/26 A novel missense mutation in collagenous domain of EDA gene in a Chinese family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. 期刊论文 Journal of genetics, 2015, 卷号: 94, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 115-9 作者:  Li Daxu;  Xu Ran;  Huang Fumeng;  Wang Biyuan;  Tao Yu 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/02 A novel missense mutation in collagenous domain of EDA gene in a Chinese family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia 期刊论文 JOURNAL OF GENETICS, 2015, 卷号: 94, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 115-119 作者:  Li, Daxu;  Xu, Ran;  Huang, Fumeng;  Wang, Biyuan;  Tao, Yu 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2019/12/02 X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia  tooth defect  Gly-X-Y repeat  mutation  EDA gene   A novel missense mutation of ATP2A2 gene in a Chinese family with Darier disease 期刊论文 INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2014, 卷号: 53, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: E204-E205 作者:  Zhou Pengjun;  Ren Jianwen;  Yu Biao 收藏  |  浏览/下载：9/0  |  提交时间：2019/12/02 A novel missense mutation in lipase H (LIPH) gene in a Chinese people with woolly hair/hypotrichosis 期刊论文 JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2012, 卷号: 39, 期号: [db:dc_citation_issue], 页码: 200-200 作者:  Ma Jun-hong;  Wang Xin;  Xiao Sheng-xiang 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/10 A novel missense mutation in the COL7A1 gene causes epidermolysis bullosa pruriginosa 期刊论文 CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 2009, 卷号: 34, 期号: 8, 页码: E975-E978 作者:  Shi, B. -J.;  Feng, J. 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2019/12/18 A novel missense mutation of the DSRAD gene in a Chinese family with dyschromatosis symmetrica hereditaria 期刊论文 EUROPEAN JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2009, 卷号: 19, 期号: 3, 页码: 270-272 作者:  Dong, Yingying;  Xiao, Shengxiang;  Ren, Jianwen;  Huo, Jia;  Liu, Yan 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/18 A Chinese family with lipoid proteinosis resulting from a homozygous missense mutation in the extracellular matrix protein 1 gene 期刊论文 JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY, 2009, 卷号: 23, 期号: 11, 页码: 1336-1338 作者:  Wang, X-P 收藏  |  浏览/下载：1/0  |  提交时间：2019/12/18