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科研机构
复旦大学上海医学院 [3]
山东大学 [1]
内容类型
会议论文 [4]
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2015 [2]
2013 [1]
2010 [1]
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一例伴NOTCH3基因exon24新突变的CADASIL病例报告
会议论文
作者:
王亮
;
韩莎
;
朱骏
;
史朗峰
收藏
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浏览/下载:11/0
  |  
提交时间:2019/12/13
变异形式
CADASIL
NOTCH3
exon24
白质脑病
皮质下梗死
影像学
数据库分析
反转录
腔隙性梗死灶
一例伴NOTCH3基因exon24新突变的CADASIL病例
会议论文
作者:
王亮
;
韩莎
;
朱骏
;
史朗峰
收藏
  |  
浏览/下载:13/0
  |  
提交时间:2019/12/19
变异形式
CADASIL
NOTCH3
exon24
白质脑病
腔隙性梗死灶
皮质下梗死
影像学
认知障碍
脑白质变性
杂合子Arg141Cys导致的CADASIL家系NOTCH3基因突变研究
会议论文
山东省2013年神经内科学学术会议暨中国神经免疫大会2013
作者:
王雪
;
刘奇迹
;
韩涛
;
李文娜
;
位坤坤
收藏
  |  
浏览/下载:9/0
  |  
提交时间:2019/12/31
CADASIL病
NOTCH3基因
基因突变
基因诊断
CADASIL患者NOTCH3基因突变特征及其临床特点分析
会议论文
作者:
郑巧娟
;
李振新
;
刘含秋
;
吴志英
收藏
  |  
浏览/下载:4/0
  |  
提交时间:2019/12/19
基因突变
CADASIL
NOTCH3
白质脑病
皮质下梗死
基因测序
聚合酶链反应
临床应用
家系成员
临床拟诊
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