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科研机构
复旦大学上海医学院 [10]
中国医学科学院 北京... [3]
上海健康医学院 [1]
内容类型
会议论文 [14]
发表日期
2014 [3]
2013 [5]
2011 [3]
2010 [2]
2006 [1]
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内容类型:会议论文
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利用PiggyBac转座子插入胚胎致死突变小鼠库对致出生缺陷新候选基因的筛查
会议论文
作者:
史植文
;
刘伟奇
;
刘娇娇
;
王春燕
;
景迎春
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/19
出生缺陷
PiggyBac
致死突变
转座子
候选基因
基因筛查
神经管畸形
先天性心脏病
遗传因素
遗传机制
利用PiggyBac转座子插入胚胎致死突变小鼠库对致出生缺陷新候选基因的筛查
会议论文
作者:
史植文
;
刘伟奇
;
刘娇娇
;
王春燕
;
景迎春
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/06
出生缺陷
PiggyBac
致死突变
转座子
候选基因
基因筛查
神经管畸形
先天性心脏病
遗传因素
遗传机制
先天性肾上腺皮质增生症:少见和罕见类型
会议论文
中华医学会第十三次全国内分泌学学术会议, 重庆, 2014-08-27
作者:
陆召麟
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2020/01/13
羟化酶
基因缺陷
羟类固醇
肾上腺增生
激素合成
基因突变
基因表达
经典型高血压
孕烯醇酮
去氧皮质酮
先天性胆汁酸合成缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症
会议论文
作者:
赵静
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
先天性胆汁酸合成缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床和基因突变分析
会议论文
作者:
赵静
;
方玲娟
;
Kenneth DR Setchell
;
陈瑞
;
窦丽敏
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
先天性
胆汁酸合成
基因缺陷
新生儿
肝内胆汁淤积症
临床特征
隐性遗传疾病
维生素治疗
结合胆汁酸
生化指标
先天性胆汁酸合成缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床和基因突变分析
会议论文
作者:
赵静
;
方玲娟
;
Kenneth DR Setchell
;
陈瑞
;
窦丽敏
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/19
先天性
胆汁酸合成
缺陷
新生儿
肝内胆汁淤积症
临床
先天性胆汁酸合成缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床和基因突变分析
会议论文
作者:
赵静
;
方玲娟
;
Kenneth DR Setchell
;
陈瑞
;
窦丽敏
收藏
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浏览/下载:2/0
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提交时间:2019/12/19
肝内胆汁淤积症
基因缺陷
基因突变分析
生化指标
脂溶性维生素
胆红素血症
凝血酶原时间
defects
鹅去氧胆酸
熊去氧胆酸
先天性胆汁酸合成缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症
会议论文
作者:
赵静
;
方玲娟
;
Kenneth DR Setchell
;
陈瑞
;
李丽婷
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/19
新生儿肝内胆汁淤积症
先天性胆汁酸合成缺陷
病理分析
临床诊断
基因突变
出生缺陷的问题及诊断技术趋势
会议论文
作者:
贺林
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2019/12/19
出生缺陷
问题
诊断
肉眼可见
直接经济损失
先天性心脏病
先天畸形儿
神经管畸形
先天性肾上腺皮质增生症与胰岛素抵抗
会议论文
中华医学会第十次全国内分泌学学术会议, 中国江苏苏州, 2011-08-17
作者:
张妲
;
曾正陪
;
童安莉
;
卢琳
;
陈适
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浏览/下载:1/0
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提交时间:2020/01/13
胰岛素抵抗
空腹胰岛素
空腹血糖
胰岛素分泌
酶缺乏症
酶缺陷
congenital
羟孕酮
临床资料
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