QQ客服 官方微博 反馈留言

浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 限定条件 发表日期：2017    专题：北京大学    第一署名单位    第一作者单位    通讯作者单位     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Identification of autism-related MECP2 mutations by whole-exome sequencing and functional validation 期刊论文 MOLECULAR AUTISM, 2017 Wen, Zhu; Cheng, Tian-Lin; Li, Gai-Zhi; Sun, Shi-Bang; Yu, Shun-Ying; Zhang, Yi; Du, Ya-Song; Qiu, Zilong 收藏  |  浏览/下载：117/0  |  提交时间：2017/12/03 Autism spectrum disorder  Methyl-CpG-binding protein-2 (MeCP2)  Whole-exome sequencing  Neural development  CPG-BINDING PROTEIN-2  RETT-SYNDROME  DENDRITIC GROWTH  GENE  MICE  TRANSCRIPTION  MATURATION  DISORDER   Novel FOXG1 mutations in Chinese patients with Rett syndrome or Rett-like mental retardation 期刊论文 BMC MEDICAL GENETICS, 2017 Zhang, Qingping; Wang, Jiaping; Li, Jiarui; Bao, Xinhua; Zhao, Ying; Zhang, Xiaoying; Wei, Liping; Wu, Xiru 收藏  |  浏览/下载：7/0  |  提交时间：2017/12/03 FOXG1  RTT  RTT-like MR  Epilepsy  Hypoplasia of corpus callosum  VARIANT  MOSAICISM  DISORDER  CRITERIA  EPILEPSY  MECP2   Familial cases and male cases with MECP2 mutations 期刊论文 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, 2017 Zhang, Qingping; Zhao, Ying; Bao, Xinhua; Luo, Jinjun; Zhang, Xiaoying; Li, Jiarui; Wei, Liping; Wu, Xiru 收藏  |  浏览/下载：10/0  |  提交时间：2017/12/03 clinical manifestations  pathogenic gene spectrum  phenotypic heterogeneity  Rett syndrome  X-linked mental retardation  LINKED MENTAL-RETARDATION  RETT-SYNDROME  HOT-SPOT  PHENOTYPE  GENE  ENCEPHALOPATHY  INACTIVATION  METHYLATION  DYSFUNCTION  SPASTICITY