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内容类型
期刊论文 [4]
发表日期
2015 [4]
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biochemist... [1]
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发表日期:2015
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Local amino acid sequence patterns dominate the heterogeneous phenotype for the collagen connective tissue disease Osteogenesis Imperfecta resulting from Gly mutations
期刊论文
JOURNAL OF STRUCTURAL BIOLOGY, 2015, 卷号: 192, 期号: 1, 页码: 127-137
作者:
Xiao, JX
;
Yang, ZF
;
Sun, XX
;
Addabbo, R
;
Baum, J
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提交时间:2017/01/11
Collagen
Osteogenesis Imperfecta
Odds ratio
Decision tree
Bio-statistics
A novel frameshift deletion in the COL1A1 gene identified in a Chinese family with osteogenesis imperfecta
期刊论文
2015, 卷号: 14, 期号: 4, 页码: 15295
作者:
Fan, N.[1]
;
Jonas, J. B.[2]
;
He, F.[3]
;
Yan, N. H.[3]
;
Wang, Y.[1]
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提交时间:2019/12/10
T in COL1A1 may cause mild osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome in a Chinese family">Heterozygous mutation of c.3521C>T in COL1A1 may cause mild osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome in a Chinese family
期刊论文
Intractable and Rare Diseases Research, 2015, 卷号: 4, 期号: 1, 页码: 49-53
作者:
Shi X.
;
Lu Y.
;
Wang Y.
;
Zhang Y.-A.
;
Teng Y.
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提交时间:2019/12/17
Ehlers-Danlos syndrome
In silico prediction
Mutations
Osteogenesis imperfecta
Type I collagen
T in COL1A1 may cause mild osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome in a Chinese family."> Heterozygous mutation of c.3521C>T in COL1A1 may cause mild osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome in a Chinese family.
期刊论文
Intractable & rare diseases research, 2015, 卷号: 4, 期号: 1
作者:
Shi, Xianlong
;
Lu, Yanqin
;
Wang, Yanzhou
;
Zhang, Yu-Ang
;
Teng, Yuanwei
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提交时间:2019/12/17
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