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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 限定条件 发表日期：2015     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 Molecular Characterization of NF1 and Neurofibromatosis Type 1 Genotype-Phenotype Correlations in a Chinese Population 期刊论文 SCIENTIFIC REPORTS, 2015, 卷号: 5 作者:  Zhang, Jia;  Tong, Hanxing 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/12/19 Comprehensive analysis of patients with Stargardt macular dystrophy reveals new genotype-phenotype correlations and unexpected diagnostic revisions 期刊论文 2015, 卷号: 17, 期号: 4, 页码: 262-270 作者:  Zaneveld, Jacques;  Siddiqui, Sorath;  Li, Huajin;  Wang, Xia;  Wang, Hui 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13 clinical genetics  copy-number variations  diagnosis  macular degeneration  vision research   Novel Phenotype-Genotype Correlations of Restrictive Cardiomyopathy With Myosin-Binding Protein C (MYBPC3) Gene Mutations Tested by Next-Generation Sequencing 期刊论文 2015, 卷号: 4, 期号: 7 作者:  Wu, Wei;  Lu, Chao-Xia;  Wang, Yi-Ning;  Liu, Fang;  Chen, Wei 收藏  |  浏览/下载：2/0  |  提交时间：2020/01/13 diastolic dysfunction  genotype-phenotype  restrictive cardiomyopathy