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浏览/检索结果: 共5条，第1-5条 帮助 限定条件 发表日期：2014     已选(0)清除 条数/页：5101520253035404550556065707580859095100   排序方式：请选择作者升序作者降序题名升序题名降序发表日期升序发表日期降序提交时间升序提交时间降序 ATP1A3 Mutations and Genotype-Phenotype Correlation of Alternating Hemiplegia of Childhood in Chinese Patients 期刊论文 plos one, 2014 Yang, Xiaoling; Gao, Hua; Zhang, Jie; Xu, Xiaojing; Liu, Xiaoyan; Wu, Xiru; Wei, Liping; Zhang, Yuehua 收藏  |  浏览/下载：3/0  |  提交时间：2015/11/10 ONSET DYSTONIA-PARKINSONISM  DE-NOVO MUTATIONS  CRYSTAL-STRUCTURE  SEQUENCING DATA  GENE MUTATION  SWISS-MODEL  WEB SERVER  MIGRAINE  IDENTIFICATION  ENVIRONMENT   Prenatal diagnosis of pure partial monosomy 18p associated with holoprosencephaly and congenital heart defects 期刊论文 GENE, 2014, 卷号: 533, 页码: 565-569 作者:  Zhou Yi[1];  Xie Yingjun[1];  Chen Yongzhen[1];  Zhong Liangying[2];  Shang Meijiao[1] 收藏  |  浏览/下载：4/0  |  提交时间：2019/04/25 Monosomy 18p  Microarray analysis  Genotype-phenotype correlation  Prenatal diagnosis  Holoprosencephaly  Congenital heart defects   Next generation sequencing-based molecular diagnosis of retinitis pigmentosa: identification of a novel genotype-phenotype correlation and clinical refinements 期刊论文 HUMAN GENETICS, 2014, 卷号: 133, 期号: 3 作者:  Wang, Feng;  Wang, Hui;  Tuan, Han-Fang;  Nguyen, Duy H.;  Sun, Vincent 收藏  |  浏览/下载：6/0  |  提交时间：2019/12/19 Next generation sequencing-based molecular diagnosis of retinitis pigmentosa: identification of a novel genotype-phenotype correlation and clinical refinements 期刊论文 2014, 卷号: 133, 期号: 3, 页码: 331-345 作者:  Wang, Feng;  Wang, Hui;  Tuan, Han-Fang;  Nguyen, Duy H.;  Sun, Vincent 收藏  |  浏览/下载：5/0  |  提交时间：2020/01/13 Genotype-Phenotype Correlations in Severe Acne in a Han Chinese Population 期刊论文 DERMATOLOGY, 2014, 卷号: 229, 期号: 3, 页码: 210-214 作者:  Yang JK;  Wu WJ;  He L[*];  Zhang YP[*] 收藏  |  浏览/下载：18/0  |  提交时间：2015/01/04 Clinical phenotypes  Severe acne  Susceptibility loci