CORC  > 厦门大学  > 医学院-学位论文
题名相似序列高分辨熔解曲线技术应用于染色体数目异常的快速诊断; Rapid Diagnosis of Numerical Chromosomal Abnormalities by High-Resolution Melting Analysis of Segmental Duplication (SD-HRM)
作者肖丽
答辩日期2014 ; 2013
导师周裕林
关键词染色体数目异常 产前诊断 实时荧光PCR 相似序列 高分辨熔解曲线 Numerical chromosomal abnormality (NCA) Prenatal diagnosis Real-time PCR Segmental duplication High-resolution melting analysis (HRM)
英文摘要染色体数目异常是一类常见的疾病,可导致自发流产与出生缺陷。目前,对于染色体数目异常导致的器官系统的形态和功能障碍尚无有效治疗手段。因此,积极开展染色体数目异常疾病的研究和防治工作具有极其重要的社会意义。 第一章,对染色体数目异常的研究现状进行简单的阐述,介绍了传统的染色体数目异常诊断方法以及新兴的分子生物学诊断方法。比较了目前各种染色体数目异常诊断技术的优缺点。同时在介绍高分辨熔解曲线技术的基础上,提出相似序列高分辨熔解曲线技术诊断染色体数目异常的构想。 第二章,介绍了相似序列高分辨熔解曲线技术的建立与优化工作。该技术对五种类型的染色体数目异常显示出100%的诊断灵敏度和99.6%的诊断特...; Numerical chromosome abnormalities (NCAs) cause spontaneous abortions and birth deficiencies. Organ dysfunctions and mental retardation caused by NCAs are incurable in the present stage. Diagnosis of NCAs is of clinical importance. In chapter one, the current status of NCA detection were reviewed. Traditional cytogenetic method and molecular methods were summarized briefly and the concept of hig...; 学位:理学硕士; 院系专业:医学院_微生物学; 学号:24520101153330
语种zh_CN
出处http://210.34.4.13:8080/lunwen/detail.asp?serial=41570
内容类型学位论文
源URL[http://dspace.xmu.edu.cn/handle/2288/79675]  
专题医学院-学位论文
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GB/T 7714
肖丽. 相似序列高分辨熔解曲线技术应用于染色体数目异常的快速诊断, Rapid Diagnosis of Numerical Chromosomal Abnormalities by High-Resolution Melting Analysis of Segmental Duplication (SD-HRM)[D]. 2014, 2013.
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